国内首例HLA设计婴儿降生未来可定制健康宝宝( 二 )

目前在我国大约有5100万人面临出生异常风险，1800万人面临遗传病风险，“设计”婴儿在孕前就对基因进行选择，能够有效避免孕中期产前诊断结果异常导致的引产，HLA配型则可以帮助那些已有病儿的父母重拾希望。
一个普通试管婴儿的费用在3万左右，“设计”一个婴儿的花费大概需要五万元左右，主要是在试管婴儿的基础上加了一些“设计费” 。为了避免随意使用技术带来的伦理争议，“设计”婴儿技术的管控在国际上一直都十分严格，在我国，该项技术规定只能用于需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭。具体来说，有7种健康问题的妈妈可以申请“设计”婴儿：
1、血液系统恶性肿瘤（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等）
2、血红蛋白病（如地中海贫血）
3、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）
4、先天性代谢性疾病
5、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患
6、某些实体肿瘤（如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌，进行性肌营养不良等）
7、进行性肌营养不良等
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地中海贫血发病率比你想象的高
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。>>>地中海贫血：基因决定孩子“好坏”
地中海贫血在我国广东、广西的携带率很高，据统计，广东α-地中海贫血的携带率大约为4.11%，广西为14.95%，β-地中海贫血的携带率在广东为1.83-3.36%，广西为6.78-7.97% 。
地中海贫血的治疗费用很昂贵，重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命，一个一岁的孩子，一年大约需要五万元的治疗费，如果要进行规范的终生治疗，可能需要花费数百万元，但若不进行规范治疗，死亡率将明显升高。造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治地中海贫血的惟一方法。
Tips：中山大学附属第一医院生殖中心目前可进行植入前遗传学诊断的遗传性疾病病种：
1、染色体结构的异常：如罗氏易位、相互易位
2、染色体数量的异常：如唐氏综合症等
3、单基因疾病：如α-地中海贫血、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、 X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全
【国内首例HLA设计婴儿降生未来可定制健康宝宝】4、单基因疾病结合HLA配型：如β-地中海贫血结合HLA配型等
5、两种单基因疾病同时诊断：如α、β双重地中海贫血
6、单基因疾病合并染色体异常
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