地贫可防可控 产前筛查最重要( 二 )


Q:哪些孕妇需做产前诊断?
A:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者 ),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者 。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断 。地贫遗传规律可见图示:
【地贫可防可控 产前筛查最重要】Q:地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?
A:地贫分成α地贫与β地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生 。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的几率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断 。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠 。
Q:如何获得地贫干预服务?
A:地贫筛查(血常规)服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得 。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得 。如果您在婚前、孕前和产前检查时,医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务,建议您主动咨询 。
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