哪些疾病可通过PGD实现优生( 二 )

据了解，CNL-2疾病比较少见，国际上尚未见CNL-2疾病PGD成功病例的报道，张兰是江苏省首例单基因疾病PGD助孕成功的病例。
-一点提醒
生育过单基因遗传病患儿的夫妇应就医
江苏省人民医院生殖医学中心的刘嘉茵主任介绍，类似CNL-2这种染色体的隐性遗传病则主要在于父母双方都是携带者，如果父母双方均来自同一地区、同一个村或者家族聚居地等，携带此类致病基因的可能性会大大增加，生育患儿的几率也会大大增加。
若夫妻俩已经生育了此类单基因遗传病患儿，则应去医院就医。
-新闻里头学知识
什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD就是在胚胎植入之前，对胚胎细胞进行特殊遗传疾病或染色体异常检测的诊断技术。这个检测能给医生关于这些胚胎是否携带有特别遗传疾病或者染色体异常的信息。
我国第一例胚胎植入前遗传学诊断是在1999年由广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成的。江苏省人民医院生殖医学中心2003年诞生了江苏省第一例PGD试管婴儿。
-PGD的3个疑问
1.哪些疾病可通过PGD实现优生？
江苏省人民医院生殖医学中心的刘嘉茵主任介绍，单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断由于程序复杂、难度较大，目前我国可以常规开展单基因疾病PGD技术的生殖中心不超过4家。除了CNL-2疾病，其他较常见的可以检测的单基因疾病有地中海贫血、血友病、假肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症等等。
2.PGD和其他常见产前诊断的区别？
以往的产前基因诊断是通过在怀孕中期抽取羊水或者脐带血进行遗传分析，若发现胎儿的基因异常，就需要进行治疗性引产，避免患儿的出生，其缺点是要进行大月份人工引产，对孕妇造成的身心伤害比较大。而胚胎植入前遗传学诊断助孕技术则是将检查时间大大提前，最大程度降低了对孕妇的伤害。
3.我们可以定制“完美婴儿”吗？
可以在基因层面上干预孩子的出生，是否意味着可以自由定制“完美婴儿”？答案是否定的。
刘嘉茵解释，胚胎植入前遗传学诊断目前只用来帮助确诊有基因问题的夫妇圆一个健康孩子的梦。这是一种有针对性的解决问题的技术，但不能创造一个“完美婴儿”——目前已知单基因疾病已有6000-8000多种。