如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担 。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证 。
对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断 。
产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40-60天之间)，检查染色体核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周) 。③B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16-20周进行;④胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形 。
对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查 。

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