耳聋家族 为何传女不传男( 二 )


专家指出,由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系,同时随访时间之长在国内外都非常罕见,研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有 。
该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料,同时也具有预期的应用价值:有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查,从而增强此类药物临床应用的安全性,降低药物性耳聋发生率;可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定 。