外婆的染色体出了问题 长不高“魔咒”笼罩所有外孙( 二 )


“可以确定的是 , 这是一个被女性隐性携带的异常遗传基因 , 因为女性的性染色体是XX , 男性的性染色体XY 。”梁黎说 , “小强的一个舅舅是矮子;小强的大姨生的女儿是健康的 , 生的儿子是矮子;小强三兄弟都是矮子 , 很明显 , 这个致病基因存在于母亲的一条X染色体上 , 是从小强的外婆那边 , 一代代往下传的 。这种基因遗传给儿子的概率是50% , 很不幸 , 家族5个男人 , 都中了这50% 。而遗传给女儿的概率虽然也是50% , 只不过女性是隐性携带 , 即使遗传了 , 也不会表现出来 , 所以女儿不会矮个 。” “至于小强的外婆为什么会携带这个致病基因 , 有两种可能 , 一是来自上一代的遗传 , 二是自己基因突变 。”梁黎说 。优生优育有望终结“魔咒” “因为长不高 , 小强的动手能力很差 , 所以只能等到他10岁的时候 , 才让他去上小学 。”何先生说 , 小强现在才上三年级 。至于小龙 , 虽然6岁了 , 但看起来还像个两岁的宝宝 , 至今还要父母带着 。2006年 , 在省儿保的联系下 , 小强免费打了半年的生长激素 , 但后来因为经济原因 , 何先生带着小强离开了杭州 。今年 , 当他发现三儿子又是同样的情况时 , 才再次联系梁黎 。梁黎说 , 像小强三兄弟这样的情况 , 必须每年打生长激素 , 一直要打到成年 , 但这笔费用 , 对于何先生一家来说 , 是个天文数字 。“现在我们在帮他联系免费用药 , 但这不是长久之计 , 我们希望能有更多的人来关心这个特殊群体 。”梁黎说 , 小强如果能按时打生长激素 , 就能和正常的孩子一样成长 , 而且这个家族长不高的命运 , 就有可能在他这一代终结 。“小强的性染色体是XY , 其中X染色体上携带着致病基因 , 他将来结婚 , 生男生女都不会是矮个子 。但他最好是生男孩 , 因为如果生女孩 , 就必定会隐性携带这个致病基因 , 从而又一代代往下传 。”梁黎说 。那么 , 小强这一代 , 该如何避免这个致病基因往下传呢?“从优生优育的角度考虑 , 小强这一代结婚后 , 可以到医院打疾病证明 , 在胎儿4—5个月大的时候 , 申请B超性别鉴定 , 留下儿子 , 舍弃女儿 , 这样一来 , 这个家族的矮个命运就终结了 。”梁黎说 。什么是“X连锁隐性遗传病” 何先生的三个儿子所患的疾病 , 属于“X连锁隐性遗传病” , 它的遗传特点是 , 致病基因肯定来自母亲 , 而母亲并不患病 , 却带有这类病的致病基因 。因此 , 在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因 , 只有得知女方的兄弟是否患病 , 才能估计女方会不会携带致病基因 。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种 。这类病是一种“伴性遗传”疾病 , 也就是说 , 这种病与人的性别有关 。该病的基因就位于细胞中的X染色体上 。男性的性染色体是XY型 , 于是会发病 。而女性的性染色体是XX , 病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿 , 所以并不发病 。但是尽管她个人不发病 , 但这条有病变的染色体会继续遗传下去 , 遗传给她们的子女 。在下一代中 , 男性中有1/2的人会发病 , 而她们的女儿中又有1/2的人成为这种病的基因携带者 , 于是就会继续向下遗传 , 这就是伴性遗传病的遗传规律 。造成遗传病的原因 , 主要还是近亲结婚 。例如有一种遗传疾病 , 称为“半乳糖血症” , 非近亲配偶的子女 , 发生的机会是1/90000 , 即9万对夫妇中才可能出现一位病人 。然而在表兄妹结婚的人群中 , 子女发病的危险就有1/4800 , 为前者的18倍 。