?已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3% 。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25% 。
?孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者
男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50% 。
?经常接触放射线或化学药剂的工作人员
对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递 。
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