葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性 。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命 。本病重在预防 。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物 。
P&P温馨提示
1.采血时间在出生3~7天之内,并且新生儿充分哺乳 。对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天 。
2.新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测) 。
3.可以在采血1个月后网上查询,查询网址 http://net1868.net/fyc/,输入产妇姓名和筛查编号(出院时医生给的本中有此项编号)进行查询 。
4.医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属,所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效 。
5.新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母,应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊,以免延误病情 。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗 。
文/北京海淀妇幼保健院主治医师 张颖
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