为宝宝的健康随着孕妈咪年龄逐年攀升

【为宝宝的健康】随着孕妈咪年龄逐年攀升，除了易有难孕、不孕、早产等问题，更可能导致染色体异常疾病发生率提高。
为了能顺利诞下健康宝宝，国民健康署呼吁高龄孕妇应「重视产前检查」，为宝宝的健康。但，不仅是高龄孕妈咪要重视产前检查的重要性，台湾生妇产科院长苏俊源医师提醒，年轻孕妈咪更不应轻忽！

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爸妈沉重的压力，不可轻忽的染色体异常疾病
研究指出，卵子形成过程中染色体不分离现象会随着年龄增加，使得生育唐氏症孩子的机率跟着提高。但据统计，八成的唐氏儿是由年龄小于34岁的妈咪所生，显示无论年龄，每位孕妈咪都可能生出唐宝宝。
胎儿染色体异常疾病的发生原因，包含染色体数目、结构、片段缺失或重复所导致。而染色体异常疾病并非只有大家所熟知的唐氏症，还包括爱德华氏症、巴陶氏症、猫哭症候群等。

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常见染色体异常现象：
唐氏症：第21对染色体多1条，称为21-三体症。
爱德华氏症：第18对染色体多1条，称为18-三体症。
巴陶氏症：第13对染色体多1条，称为13-三体症。
透纳氏症：X染色体少一条，为X染色体单体。
柯林菲特氏症：X染色体多一条，为性染色体三体症。
猫哭症候群：第5对染色体短臂片段缺失。
1p36症候群：第1对染色体短臂片段缺失。
早唐、中唐仅提供风险值，未能提供准确答案
过去产前检查，多着重于筛检出唐宝宝，因此，第1孕期(初唐)、第2孕期(中唐)的唐氏症筛检成为每位准妈咪必做的产检项目，苏俊源医师说：「这两项检查是透过抽血，检验出血液中的生化值，再计算出宝宝罹患唐氏症的风险数值。」而两种筛检的准确度分别仅有87%及81% ，不确定性仍相当高！因此，多数准妈咪会选择在16周进行侵入性的「羊膜穿刺」检查。
苏俊源医师指出，在过去，产前检查项目选择并不多，检查多重于唐氏症，导致其它染色体异常疾病被忽略，因而出现初唐、中唐检查都过关，却仍诞下不健康的孩子，徒留遗憾。
他进一步说明，而羊膜穿刺虽可检查出染色体套数疾病，但仅能看出有无大片段染色体的增加或缺失，无法准确侦测到染色体的细微片段异常；有感于羊膜穿刺的局限，后续有了羊水芯片辅助检测，两者相辅相成，能够额外再找出约6%的异常。
不过，苏俊源医师语重心长地说：「羊膜穿刺的准确度虽高，却因其为侵入性采样，约有1～4/1000的感染或自发性流产机率。」对于不少产妇而言，羊膜穿刺仍是令人担心的检查项目。

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产前筛检新趋势－非侵入性胎儿染色体基因检测
而随着医学发展， NGS次世代定序(NextGenerationSequencing,NGS)的成熟，已有非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)可替孩子的健康把关。苏俊源医师表示，只要抽一管血，就能进行胎儿染色体筛检，其检出率高达99%以上。
他解释，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)是从孕妈咪的血液中分析出胎儿的游离DNA ，进行胎儿染色体筛检。因此，只要怀胎10周以上，孕妈咪血液中孩子的游离DNA浓度够高就可进行。
苏俊源医师指出，有别于羊膜穿刺，需要怀胎16至18周才能进行，再加上检测时间需耗时1个月，等确认孩子可能有染色体异常疾病时，胎儿已经5个月大了，这时再来考虑是否要终止妊娠，给予孕妇和家庭的压力很大。