蚕豆病的常见问题

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G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病,是从父母哪一方遗传来的基因？
遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为X连锁显性遗传方式.因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了.根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲遗传得到；女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来.
什么是不完全显性遗传？
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病.有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是 100%,这种情况就是不完全显性.正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,故称X连锁不完全显性遗传.
孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？
根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1）如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2）如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3）如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.
苯巴比妥是一种安眠药,孕妇和新生儿服用安全吗？
苯巴比妥具有镇静、催眠作用,一般列为孕妇和新生儿禁忌药,对胎儿的发育有一定影响.考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果,权衡利弊,在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药,诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生,对减低核黄疸具有预防作用.但一定要在医生指导下慎用.
G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？
是.每次看医生前,先将健康处方给医生看,自己拿完药后,还要对照检查一下.
我是 G6PD缺乏症患者,经常患感冒,为方便起见,我能到附近药店买药吗？
不能.由于目前对处方药的管理不是很严,许多药店仍可零售处方药给顾客,而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药,说明书不一定明确,可能服用后会诱发本病.另外,近年来国内外新药品种繁多,多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察,未列入健康处方的禁用药物名单,一定要在医生的合理指导下使用.
G6PD缺乏症有无药物可预防发?
【蚕豆病的常见问题】没有.主要遵照健康处方的注意事项进行预防.
如果诊断为 G6PD缺乏症,一定是遗传得到吗？
不一定. G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类.一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症,这不属于遗传.遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史.
G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？
G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征.因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样,?Σ淮?但一旦发病,又属于严重遗传病之列.临床医生应酌情掌握.关键是要将筛查工作做好,使患者本人明白自己带有该基因,婚后预测胎儿患病风险,做好防治工作.