孩子得怪病先看遗传科( 二 )


采访人员:罕见病患者最容易走的就是冤枉路,常常去了很多医院、很多科室,却确诊不了疾病,您能不能给患者指条正确就诊的“明路”?
魏珉:刚才曾教授说,罕见病主要还是靠预防,这个我非常赞同,避免近亲婚配、对高危妊娠的产前诊断等,这些都要认真进行 。因此,如果发现自己的亲属患有“怪病”,不妨先到遗传科就诊 。
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【孩子得怪病先看遗传科】■何为罕见病:罕见病,老百姓俗称“怪病”,就是相对于“常见病”来说很少见的疾病,世界卫生组织定义为“患病人数占总人口的0.65%至1%之间”,80%的罕见病是由于遗传缺陷引起,如脆骨病、白化病、血友病等 。