常见的胎儿畸形分析

【常见的胎儿畸形分析】摘要：胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80% 。
神经管畸形在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50％左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%；有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10% 。有家族遗传史者多为隐性遗传。妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。消化道畸形出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。食管闭锁与食管瘘食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。