疾病筛查―给新生儿体检

【疾病筛查―给新生儿体检】假如对准什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期被诊断和治疗，避免死亡或日后造成体格和智力发育障碍。新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。先天性疾病不容易根治，但其中有些能通过药物、食物和其他方法进行干预及治疗，从而避免或减少疾病对人体的影响。目前，新生儿疾病筛查已写入《新生儿疾病筛查的项目在我国以筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）为主。2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法（草案）》中规定在新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症检测的基础上增加在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，它对健康的宝宝来说是必不可少的营养成分，但是对患有苯丙酮尿症（下文简称PUK）的宝宝来说，却是损伤智力的元凶。PKU宝宝体内缺少一种能促进代谢苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代谢却转化为另一种有害物质，造成人体器官特别是大脑受损，而脑细胞的损伤是不可逆的。这种疾病是一种隐性PKU宝宝在出生头几个月表现可能是正常的，之后才逐渐出现异常：头发渐渐发黄，PUK是什么PKU在我国发病率为1/7000 。PKU宝宝必须吃特制食品，每月大约需要花费RMB1200元。PKU宝宝每月都要抽血检查、吃药，一年至少花费治疗费RMB18000元。PKU 宝宝一般需要治疗到16 岁。（以上数据来源：http：//www.chinapku.org.cn/ShowNews.asp?ID=901）治疗苯丙酮尿症唯一的办法是长时间坚持严格控制饮食，即精确地控制每日食物中苯丙氨酸成分的摄入量。这意味着家长要付出巨大的财力、精力。因此有人说“一个家庭如果摊上一个这样的孩子，就基本上垮了！”当宝宝还只是住在患有CH 的宝宝在CH是什么● 若延误治疗，则将因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至成为痴呆。● 一经确诊，应立即开始中西医结合治疗，治疗越早对脑发育越有利。● 在新生儿出生48 ～ 72 小时后，即可进行CH 筛查。● 某些药物（如庆大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中药）会在● 妊娠期的常规检查并不能发现胎儿听力是否受损。● 若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。听力筛查怎么查出院前进行初筛；未通过者于28 ～ 42 天进行复筛；仍未通过者转听力检测中心进行筛查。对于有高危因素的为什么要进行先天性听力受损会导致在初筛呈阳性并不说明如果你获知自己的宝宝是“疑似”患儿，要冷静配合医院复诊，等待最终结果。筛查的最终目的是及早治疗。如果治疗及时，宝宝仍然有机会像正常人一样成长。客观对待筛查结果1. 新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。2.把3. 新生儿体检工作的开展已有 40年的历史。随着科技的发展，新生儿体检的种类、内容、方法也随之变化。（兼职编辑：吴雅仪）