妈妈用甘甜的乳汁哺育自己的宝宝是再寻常不过的事了,但是,有些时候,妈妈不得不放弃用母乳喂养宝宝 。妈妈不要为此而感到遗憾,尽管不能吃妈妈的奶,还有琳琅满目的配方奶,一样能让您的宝宝健康成长起来 。
氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统,是小儿智力发育落后的重要原因 。据估计,在严重智力低下的病人中,约10%与氨基酸代谢异常有关 。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一 。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病,已经发现的病种达到70种以上 。苯酮尿症就是其中的一种,是这70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢疾病 。
氨基酸代谢异常的早期筛查先天性氨基酸代谢异常的患儿在出生时基本上是正常的 。所以,早期诊断有赖于对新生儿进行群体普查 。在未开奶前做出了诊断,就可以通过饮食治疗,减轻患儿脑损伤的程度 。当苯酮尿症的典型症状出现,诊断并不困难,但已经为时过晚,已失去预防脑损伤的时机,必须强调症状前的诊断,即在宫内或新生儿出生后早期确诊 。我国一些城市已经开展了对全部新生儿进行苯酮尿症的筛查,及时发现所有的带病婴儿 。如果未能做出早期诊断,一旦出现临床症状,患儿脑损伤已经难以逆转,智力落后 。
苯酮尿症(PKu)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病 。属常染色体隐性遗传病 。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,而造成苯丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,以致这类患儿生后常表现为智能障碍 。
苯酮尿症的一般表现
婴儿出生时正常,生后数月内可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象 。未经治疗的患儿,在生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍 。约60%属于重症低下 。IQ低于50,只有1~4%未经治疗的PKu患儿IQ大于89 。可见PKU的早期诊断是何等的重要 。有25%的患儿有癫痫发作 。约有90%患儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色,皮肤干燥,常有湿疹 。
苯酮尿症特殊的体征
气味异常,尿、汗液有发霉味;皮肤异常,主要是湿疹;毛发异常,毛发颜色浅淡 。脑CT检查可见弥漫性脑皮质萎缩 。
苯酮尿症的治疗
主要是饮食治疗,需要使用特制的低苯丙氨酸治疗食品 。因此一旦确定诊断,患儿就应避免苯丙氨酸饮食的摄入,虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低(每100毫升人乳中含苯丙氨酸约40毫克 。每30毫升牛奶含苯丙氨酸约50毫克) 。但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜,平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质,再辅以奶糕及米粉、蔬菜等,并应经常检测婴儿血中苯丙氨酸的浓度 。
苯酮尿症的预后
通过饮食治疗,部分症状可以逆转,如癫痫得到控制,毛发和皮肤由浅变为天然色 。特殊气味消失,行为也可好转 。但是,有—点是难以改进的,那就是智力问题 。必须早期诊断,早期治疗,才能预防智力低下的发生 。在症状出现之前治疗,可使智力发育接近正常 。生后6个月开始治疗者,大部分患儿将会智力低下 。4~5岁以后开始治疗者,可能减轻癫痫发作和行为异常,但对已经存在的智力障碍则难以改进 。
乳糖不耐受综合征
乳糖不耐受综合征患儿由于体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收,临床常表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻,由于长期腹泻不仅直接影响到婴儿的生长发育,而且可造成免疫力的低下引发反复感染,对于这部分患特殊疾病的婴儿也应暂停母乳或其他奶制品的喂养,而代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶 。
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