所以,先天性疾病和遗传病是不同的 。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免 。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免 。
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· 35岁以上的高龄孕妇
有关资料证明,染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高 。
因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加 。统计资料显示,此种可能性约为4.5% 。
· 父母之一为平衡易位染色体的携带者
他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子 。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世 。……哪些遗传有其母必有其女
· 有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍 。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询 。
· 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3% 。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25% 。
· 孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50% 。
· 经常接触放射线或化学药剂的工作人员
对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递 。
也许有人会提出这样的问题,如果已经患了遗传病,能不能治疗呢?怎样才能预防遗传病的发生呢?我们将在其他文章中来探讨这个问题 。
对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生 。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播 。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生 。
避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率 。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高 。
避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病 。
遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询 。
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专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:
1、婚前咨询
男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰 。
担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,可就在发风险作出估计,并且告知产前诊断的可能性 。
2、生育咨询
生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询 。包括:夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,则他们生育该病患儿的机会有多大,可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿;
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