产前检查产前检查症状产前检查的治疗( 二 )

X连锁隐性遗传病.妻为携带者.夫正常.其儿子预期危险率为./..夫为患者.其儿子通常不发病.妻为患者.夫正常.其儿子均发病.女儿均为携带者.
..染色体病预期危险率的推算.染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致.极少部份由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起.此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断.举例：患儿为先天愚型儿核型为..XX+...若双亲核型正常.则为新发生的畸变.与母亲年龄关系密切.
近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先.必定有血缘关系.从遗传学观点看.以表亲和比近亲还近的近亲结婚影响最大.五代以上曾有共同祖先的近亲结婚.对遗传的影响极少.与在群体中随机结婚对遗传影响相似.故我国的婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款.有利于减少遗传性疾病的发病率.有利于落实优生措施.
近亲结婚有害.是因它增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会.使其子女发生常染色体隐性遗传的可能性显著增加.临床上常以亲缘系数.近婚系数的性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度.
遗传咨询的范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询.产前咨询和一般遗传咨询
..婚前咨询.婚前医学检查.通过询问病史.家系调查.家谱分析.再结合全面的体格检查所见.对遗传缺陷绝大多数能确诊.并掌握其传递规律.推算出影响下一代优生的风险度.提出对结婚.生育的具体指导意见.从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生.可以认为婚前医学检查是防止遗传性疾病延续的第一次监督.婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后.发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚能否生育等具体问题.
..产前咨询.主要遇到遗传咨询问题归纳为.夫妻一方或家属曾有遗传性疾病儿或先天畸形儿.再生育下一代患病几率是多大？能否测出及控制？妊娠期间.尤其是早期（.个月前）接触过放射线.化学物质.服用过药物等.会不会导致胎儿畸形？..一般遗传咨询.夫妻一方有遗传家族史.该病能否累及本人及其子女？生育过畸形儿是否为遗传性疾病？能否影响下一代？夫妻多年不孕或习惯性流产.希望获得生育指导；夫妻一方已确诊为遗传病.询问治疗方法及效果.夫妻一方接受放射线.化学物质.会不会影响到下一代等.

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