【产前检查 产前检查症状 产前检查的治疗】产前顾名思义为生产前的.又称围产保健.能及时了解孕妇及的生长发育.保障母亲和的和安全.做到优生优育.目前做婚检的人少.相对产检的程度更应提高. 以下对产检做一些简单.各习惯及每个孕妇条件不同.产前也要符合实地.
糯?br>遗传是由从事医学遗传的人员或医师.对者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病.遗传方式.诊断.预后.复发风险率.防治等问题予以解答.并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考.
遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节.
遗传咨询的意义:
随着医学的进步.诊断手段不断提高.遗传性疾病已成为人类常见病.多发病.不少遗传病病情严重.甚至导致终生残疾.给患者带来终生痛苦.给家庭.国家造成沉重的精神负担和经济负担.遗传咨询是在遗传学.细胞遗传学.分子生物学.分子遗传学迅猛发展的基础上.与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科.其目的明确.就是及时确定遗传性疾病患者和携带者.并对其生育患病后代的发生危险率进行预测.商谈应该采取的预防措施.从而减少遗传病儿出生.降低遗传性疾病的发生率.提高人群遗传素质和人口质量.获取优生效果.
遗传咨询的步骤:
..明确诊断.若咨询者为患者.要通过其家庭调查及系谱分析.首先应明确是不是遗传性疾病.要确认为遗传性疾病.必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病.家族性疾病的关系.遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变.或突变引起的疾病.具有垂直传递和终生性特征.先天性疾病或称先天缺陷是指个体出生后即表现出来的疾病.如先天梅毒.先天性白内障.是先天性疾病而不是遗传性疾病.伴有形态结构异常.则为先天性畸形.家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病.即在一个家庭中有二个以上的成员患相同疾病.要依据收集详细的病史资料.了解夫妻双方三代直系血亲.直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属.即生育自已和自已所生育的上下千代亲属.如父母.子女.祖父母.外祖父母与孙子女.外孙子女等.旁系血亲是指直系血亲以外.在血统上和自已同出一源的亲属.如同父异母或同母异父的兄弟姐妹.若咨询者为近亲结婚.其对遗传性疾病的影响应作出正确估计.应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断.
..预测对子代的影响.预测遗传性疾病患者子代再发风险率.可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计.至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素.则应根据致畸原的毒性.接触方式.剂量.持续时间以及胎龄等因素.进行综合分析其对胚胎.胎儿的影响并做出决定.
..常染色体显性遗传病:夫妻一方患病.应该不生第二胎.夫妻外观正常因特殊原因可以生第二胎.
..常染色体隐性遗传病:妻患病.出生儿有./.发病.以不生第二胎为佳.近亲结婚的夫妻极易发生这类情况.
..X连锁显性遗传病:妻患病.出生儿./.发病.不许生第二胎.夫患病.女儿全部发病.只能允许生男胎.
..X连锁隐性遗传病.在妊娠第二胎后.应作产前诊断进行性别鉴定.妻患病.保留女胎.夫妻病.保留男胎;夫妻均患病.即使有特殊原因也不许生第二胎.
..多基因病:生第二胎应该作产前诊断.发现病儿应终止妊娠.
..染色体病:夫妻染色体正常.或夫妻之一为平衡易位携带者.允许生第二胎.但需作产前诊断.发现病儿应终止妊娠.
人类遗传病预期危险率的推算
..单基因遗传病预期危险率的推算:
常染色体显性遗传病.夫妻一方患病.子女预期危险率..%.未发病的子女.其后代通常不发病.常染色体隐性遗传病.夫妻为携带者.生育过一患儿.再生育子女预期危险率均为./..夫妻一方患病.另一方正常.且非近亲结婚.其子女通常不发病.均为携带者.若另一方正常.为近亲结婚.其子女的发病率明显增多.X连锁显性遗传病.夫为患者.妻正常.其女儿均发病.儿子均正常.妻为患者.夫正常.其子女各有./.发病.预期危险率女儿高于儿子.但女儿症状罗轻.
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