地贫发生率高达10% 避免生出地贫儿有两道防线( 二 )


避免地贫儿出生的两防线
第一道防线:婚前检查
男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查 。
目的:了解自己是否为地贫基因携带者 。若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者,怀孕后尽早进行产前诊断 。
第二道防线:产前筛查和基因诊断
目的:诊断自己是否怀上地贫胎儿 。
产前筛查时期:
1、绒毛膜采样检查:孕后11~13周(+6)进行 。
2、羊水穿刺检查:孕后16~24周进行 。
3、脐带血穿刺检查:孕24周后进行 。
育龄夫妇需提高防范意识
“一个重型地贫儿的出生,给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的 。”据中山大学第二附属医院儿科副教授介绍,影响最大的是重型α地贫和重型β地贫 。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡 。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月需要三四千元的昂贵治疗费用,由此带来的精神和经济负担更加长远 。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存,但仅靠输血还不足以抵挡病魔 。
专家说,市民对地贫的认识还非常缺乏,大多数不了解地贫的危害,即使知道的也以为有钱就一定能治好 。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多,这都是因为没有引起重视,不做孕前、产前的筛查所导致的 。