遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择 。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者 。且发病与性别无关,男女都可发病 。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育 。
【列举不宜生育的遗传病】X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性 。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育 。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎 。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等 。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性 。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者 。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常 。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育 。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育 。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者 。
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