新生儿疾病筛查挺有必要

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新生儿疾病筛查逐渐受到重视。28日，采访人员了解到，今年济宁市已筛查5万多名新生儿，其中有60名新生儿被筛查出先天性疾病，仅8月份就确诊了6例的苯丙酮尿症患儿。
“孩子1岁多了，还不会坐，也不能自己翻身……”近日，一位家长带着在外地出生的孩子，到济宁市妇幼保健院参加新生儿疾病筛查，结果筛查出患有苯丙酮尿症。
28日上午11点左右，济宁市妇幼保健院康复科门诊已经接诊了56个遗传性代谢疾病患儿。“随着筛查的普及，确诊的新生儿遗传代谢病患儿也在增多，仅8月份就确诊了6例的苯丙酮尿症患儿，平均每出生6000个新生儿就发病一个。”康复科主任靳宪莲说，苯丙酮尿症患儿刚出生时，外表和普通孩子并无异常，如果不通过筛查，很难及时发现治疗。但三个月后，孩子就出现头发发黄，小便有异味。随后还会出现智能障碍，甚至抽搐痉挛的情况。
济宁市新生儿疾病筛查中心检验科主任陈西贵介绍，医院每年约筛查9万名新生儿，确诊150多例患儿。今年以来，共筛查新生儿近6万，确诊60多例。
1998年开始，济宁市实施新生儿疾病筛查，先后开展了新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的筛查。“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’，也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍，截至目前，济宁市共筛查新生儿108万例，其中确诊886例，经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预，患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别，无一例患儿残疾。
【新生儿疾病筛查挺有必要】 “苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗，相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示，尤其是苯丙酮尿症患儿，只能接受低苯丙氨酸饮食，像大米、肉、鱼等这些普通食物，患儿每天的饮食都需要经过科学的计算，才能既保证患儿的营养摄入，又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。