不宜生育的遗传病 如何预防遗传病

【不宜生育的遗传病 如何预防遗传病】

不宜生育的遗传病 如何预防遗传病

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下列遗传疾病不宜生育
常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性 。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育 。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病 。
常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育 。夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育 。例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等 。
X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上 。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者 。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等 。
X连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X染色体上 。有交叉遗传现象,男性多于女性 。例如:甲型及乙型血友病、红绿色盲等 。
多基因遗传病:2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果 。
遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育 。如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌 。