唐氏综合症这种疾病可能不并被大家所了解 , 这是一种染色体先天异常所引起的遗传疾病 , 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误 , 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起 。唐氏综合症最早为英籍医生Dr.J.L.Down评述 , 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人 , 所以唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症
唐氏综合症的症状:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状 。他们智能较正常小童低 , 通常智商只有40至60 , 但性格温驯 。患此症的小孩发育迟缓 , 加是肌肉张力低 , 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟 。他们也有很特殊的面貌 , 易于辨认 , 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦 , 嘴、牙齿及耳朵均细小 , 大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌) , 手指呈特殊的蹄状纹 , 第一及第二双脚趾的距离特宽 。
【什么是唐氏综合症,如何预防唐氏综合症】 唐氏综合症的治疗:
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主 。然而 , 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞 。先天性心脏病及甲状腺功能不全等 , 则可以治愈或控制 。
唐氏综合症的 预防:
唐氏综合症平均发病率为1/600 , 而高龄产妇孕育的婴儿 , 发病率高5倍以上 。男性患者多为不育 , 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2 。此外 , 5%患者属易位型 , 这类遗传性颇高 , 与母亲年纪无关 , 亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位 。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞 , 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚 , 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症 , 从而由家长决定是否需要人工流产 。
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