怀孕生孩子那些事之罕见病的产前诊断

罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。
【怀孕生孩子那些事之罕见病的产前诊断】因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国家

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但是从医学的角度来讲，从患者的角度来讲，是应该考虑更大的范围的。
WHO的定义：患病人数占总人口总数的0.65‰~1‰的疾病
美国：患病人数少于20万人(约0.75 ‰)
日本：患病人数少于5万人(约0.4 ‰)
澳大利亚：患病人数少于20000人(约0.1 ‰)
欧盟：患病率低于0.5 ‰
中国：暂没有官方定义
按照罕见病的发病率和中国的人口总数，估计中国罕见病的总人数为1600-2000万。虽然每一种罕见病总的发病率和总人数并不多，但是累计起来可不是个小数目。
罕见病的种类
罕见病分为两大类，一种是遗传性疾病，一种是非遗传性疾病，其中约80%为遗传性疾病(包括染色体疾病、基因组疾病、单基因疾病、线粒体疾病等) ，另外20%为非遗传性疾病(包括感染性疾病、罕见肿瘤、过敏性疾病、发育异常等) 。
究竟有多少种罕见病，说法很不一致，中国罕见病发展中心(CORD)梳理了各种来源的定义，发现大家相对看法比较一致的罕见病有6930种。
罕见病的产前诊断
罕见病的表型(临床，实验室以及影像学表现)比较复杂，经常会涉及多个系统和器官，无论是临床诊断还是实验室诊断都比较复杂和困难。患儿的家长经常需要带着患者辗转于不同的医院和不同的科室，在中国的现实状况下，一个罕见病的明确诊断，往往会需要花费大约2-3年的时间，有时候即使是做了很多的检查，看了很多的医生，依然无法得出明确的诊断。
这些年分子诊断的发展迅速，串联质谱，基因芯片，外显子测序，全基因组测序等技术给罕见病的诊断带来了更大的希望。
罕见病的诊断挑战很大，罕见病产前诊断的挑战更大，这是罕见病患儿家庭和产科医生不得不面对的问题。
和其他出生缺陷一样，对于罕见病的预防也分为三级：
一级预防是防止罕见病的发生;二级预防是及早在早中孕期发现有罕见病的胎儿，必要时终止妊娠;三级预防是在胎儿出生后进行早期的筛查与诊断，进行早期干预，减少疾病对孩子的不良影响。
一级预防是在对先证者(患儿)进行明确基因诊断的前提下，采用“第三代”试管婴儿的技术(PGD ，植入前诊断)对受精卵进行筛查，选择没有罕见病的受精卵移植到宫腔，这样就可以生育一个正常的孩子。
二级预防是罕见病的产前诊断，这包括影像学诊断和胎儿细胞遗传学及分子遗传学诊断。影像学诊断是利用超声或磁共振(MRI)等影像学检查方法判断胎儿是否存在结构异常，然后根据胎儿的结构异常情况决定是否需要进行进一步的遗传学检查。胎儿的遗传学诊断首先要通过绒毛膜活检，羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的方法获取胎儿的细胞，然后采用染色体核型分析，基因芯片，基因测序等方法对胎儿进行诊断。