【什么是真正的唐氏筛查】产前诊断传统的唐氏综合征筛查基于孕妇年龄,对大于或等于35岁以上的孕妇提供绒毛活检术或羊膜腔穿刺术 。结果导致15-20% 的孕妇接受侵入性操作,但唐氏综合征的检出率不到一半,这是因为大量的唐氏综合征患儿由年轻孕妇孕育 国内目前很多医院孕妇提供孕14-21周的血清学筛查,事实上这也是一种补救的筛查方法 。目前国际上新的更加有效的筛查方法基于以下方法的组合: 1、 孕妇年龄 2、检查孕妇血清中胎盘产物:游离 ?hCG和PAPP-A 3、11-13 周胎儿超声扫描: 检查胎儿颈项部皮下液体的厚度 (nuchal translucency, NT, 颈项透明层厚度) 检查胎儿鼻骨和面部角度 测量胎儿心率 检查胎儿心脏三尖瓣和静脉导管血流这种新的联合筛查方法极其显著地降低了侵入性操作(羊水穿刺、脐带穿刺)比率,从大约20%降低到3% 。与此同时,该方法还提高了唐氏综合征胎儿和其它主要染色体异常胎儿的检出率,从不足50%提高到超过95%11–13 周胎儿超声扫描的其它优势还包括:准确确定孕周 早期诊断严重胎儿异常对多胎妊娠可以准确鉴定绒毛膜性,绒毛膜性是决定多胎妊娠结局的主要因素11-13周胎儿超声扫描可以发现发生子痫前期的高危孕妇尽管11-13周胎儿超声扫描拥有以上如此多的优点,但最为重要的还是超声波检查者,他们需要: 对正常胎儿图像熟知、有丰富知识可以识别超声发现的异常并对其恰当处理 。为此,超声波检查者需要经过严格充分的培训,并通过英国胎儿医学基金会的认证考试 。而且,英国胎儿医学基金会会定期对检查者测量值的分布和检查图像进行评估,保证检查者的水平处于稳定的高水准 。只有做到以上这些标准,才是真正的唐氏筛查 。其他的方法都是不合适的 。<
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