在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板"洗手"动作、智力显著倒退和过度通气 。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作 。据此可与孤独症鉴别；
广泛性发育障碍
PDD-NOS可用于诊断那些轻型或不典型孤独症；
【孩子孤独症是怎么引起的 如何鉴别孩子孤独症】其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等 。
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