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据统计显示,在新生儿中,患有畸形的儿童为7385例,占总数的1.73%,在出现的各种畸形中,四肢畸形占26%,神经管畸形占17%,泌尿生殖系统畸形占14%,颜面畸形占9%,消化系统畸形占8%,心血管畸形占4%,多发畸形占22% 。从1986年10月至1987年9月,我国卫生部组织有关单位对122例新生儿进行监测,结果显示畸形儿的发生率为 1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的发生率最高 。世界卫生组织把无脑儿、脊柱烈和腭裂等12种先天畸形列为各国家规监测的对象 。
在古代,人们由于缺乏科学知识,所以通常将畸形儿成为"怪胎",并且还编造种种神话故事,到了19世纪,人们认为生"怪胎"都是遗传因素造成的,直到20世纪40年代,发现孕妇感染风疹病毒后,新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形 。这时,人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形 。现在普遍认为,先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用,其中,遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占10%,遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65% 。
(1)遗传因素与先天畸形
【导致胎儿出现先天性畸形的3大主要原因】 遗传因素引起的先天畸形,包括染色体畸变和基因突变,占先天畸形的25%,染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常 。染色体本是两两相对的,数目减少可引起先天畸形,常见与单体型 。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活,性染色体的单体型胚胎只有3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全,即特纳综合症(45,0X) 。染色体的数目增多也可引起畸形,多见于三体型,如常见的先天愚型,是由21号染色体引起的 。性染色体的三体 (47,XXY),可引起先天性睾丸发育不全 。染色体结构畸变,也可以引起畸形,如5号染色体短臂末端缺失,可引起"猫叫综合症" 。基因突变出引起少数畸形外,如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾),主要会造成代谢性遗传病 。
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