准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查 , 检查结果合格的可能没有多少印象 , 但检查结果不合格的准妈妈 , 一定对此项印象非常深刻 。甚至一度犹如跌入了人生的低谷 , 痛不欲生 , 而后冷静下来 , 上网查资料才发现 , 检查结果不合格并没有那么可怕 。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕 , 不如不检查好了 。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了 , 给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧 。
一、唐氏综合症的病况
唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800 , 以中国为例 , 大约每20分钟就有一位唐氏儿出生 。唐氏儿由于智力严重低下 , 生活完全不能自理 , 并且携带多系统并发症 , 终生无法治愈 , 因此给家庭带来沉重的精神和经济负担 。据统计 , 在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外 , 这个数字是50万美元!
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状 。他们智能较正常小童低 , 通常智商只有40至60 , 但性格温驯 。患此症的小孩发育迟缓 , 加是肌肉张力低 , 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟 。他们也有很特殊的面貌 , 易于辨认 , 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦 , 嘴、及耳朵均细小 , 大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌) , 手指呈特殊的蹄状纹 , 第一及第二双脚趾的距离特宽 。
二、唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条) , 其中一半来自父亲 , 一半来自母亲 。正常人有22对常染色体 , 而另一对是决定性别的性染色体 。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体 , 因为多了1条21号染色体 , 所以称21三体综合征 。
【准妈妈为什么要作唐氏筛查】[1]
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