地中海贫血,能防能治吗( 二 )


如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前诊断,对胎儿进行地贫基因检测,以证实胎儿是否属重型“地贫”患者 。
预防地贫——成年后最好了解自己的遗传背景
预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查 。
如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的 。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查,即地贫血常规和血红蛋白电泳检查 。由于α重型地贫会造成死胎,因此,如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查,并曾产下过死胎,也最好与配偶补做地贫检查 。
预防地贫的第二道防线——产前诊断 。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要到医院接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断 。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠 。
如果发现孕妇为“地贫”基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行 。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法,但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制 。
预防方法:早诊断早预防
对夫妇双方为“地贫”基因携带者的孕妇,在妊娠早期(2~4个月)进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生,是有效的预防措施 。
与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,于是很多人怀着侥幸的心态把孩子生下来 。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会因为心肺功能衰竭而夭折,即便有机会治好,治疗费用也很昂贵,绝大多数家庭难以承受 。所以预防,也就是孕前的诊断是最重要的一个环节 。
【地中海贫血,能防能治吗】 因此,夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当到正规医院做相关的孕前检查,不仅仅是地中海贫血,其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此,必须在医生的指导下,及早诊断 。