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羊水穿刺是继唐氏筛查和无创DNA之后，检查胎儿染色体异常的最后阶段 。首先进行的是唐氏筛查，其检出率为65%作用，若唐氏筛查不通过，再做无创DNA检查，其检出率是相当高的了，若还是不通过，则最后进行羊水穿刺检查，若还是不通过，则宝宝的大脑发育不全，存在先天性的遗传疾病 。是不能够要的，一般建议把孩子打掉 。如果没有把孩子打掉，而继续坚持生下来了，比较多见的就是唐氏儿，表现为智力低下，免疫力低下，器官畸形等先天性遗传疾病，而且这种遗传性的疾病是没有办法进行治疗的，而且会给家庭带来极大的经济负担 。
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