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什么是羊水穿刺?
羊水穿刺,医学上称为羊膜腔穿刺,是一种创伤性产前取材方法 。操作方法为:在严格消毒后,在超声定位和超声引导下,医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,刺入羊膜腔抽取少量羊水,离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养,染色体核型分析,从而进行产前疾病诊断 。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16~18周 。因为孕14~15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产;孕24周后进行羊膜腔穿刺,羊水中胎儿细胞活力明显下降,死亡细胞数明显增加,影响诊断结果 。
哪些人一定要做羊水穿刺?
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈 。如果有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波扫描等检测发现异常,医生则会建议进行羊水穿刺诊断, 。
1.X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠 。
2.35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等 。
3.前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等 。
4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷 。
5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高 。
6.疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗 。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备 。
7.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机 。
8.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白 。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产 。
羊水穿刺可怕吗?
羊膜腔穿刺技术有创于1956年,现在已经是一项非常成熟的产前诊断取材技术,虽然存在一定的危险性与并发症,但其发生率极低 。感染为引起各种并发症最常见的原因,因此一般来说,只要保证手术时的无菌环境和严格无菌操作,就可以避免危险的发生 。
检查当天应先做超声检查,确定胎盘位置、胎儿情况,以便选择进针点,以免误伤 。消毒拟穿刺的局部皮肤,局部麻醉后快速进针,抽取少许羊水后即拔出穿刺针,局部覆盖无菌敷贴,整个过程仅需数分钟,所以需要做羊水穿刺的准妈妈不要紧张 。
羊水穿刺是取材诊断的唯一方法吗?
羊水穿刺不是取材诊断唯一的方法,但它是目前临床应用比较广泛的方法 。早在上世纪90年代末期,国外就已经出现了从母血(外周血)中分离出胎儿细胞用于产前诊断的技术,是一种无创性的检测技术 。但在国内,目前这项技术尚处于实验室阶段,还没有推广到临床应用 。
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