产前诊断可拦截“畸形儿”( 二 )

产前诊断是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形所作出诊断。从目的来看，产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，进行产前检查的目的是保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常；而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。
从检查内容来看，产前检查主要包括定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，比如：测量孕妇的体重、宫底高度、腹围、血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常；而产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因。
产前诊断的主要方法有B超检查、胎儿镜、羊膜穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等。目前，在我国已开展产前诊断的疾病主要包括染色体病、特定遗传代谢病、可以进行DNA检测的遗传病、神经管畸形、有明显胎儿形态改变的先天畸形等。由于医疗条件和技术水平的不同，各地区医院所开展的产前诊断项目也有所区别。
不及时产前诊断导致生下“唐氏儿”
上海市产前诊断中心主任助理严晓玲医师告诉采访人员，她接触过的不少出生缺陷病例都是由于孕妇缺乏产前检查意识所致。
有一名年约27岁的外来务工人员孕妇，从怀孕开始竟从未做过任何孕检，一直拖到妊娠35周才到医院做超声检查。检查结果发现胎儿有先天性心脏病症状，且伴发唇腭裂。“但这时已经接近分娩，再采取任何补救措施都来不及了，她也只能接受这个结果。”严医师说。
高龄产妇尤其要重视产前检查和产前诊断。严医师告诉采访人员，前不久刚有一名36岁的产妇诞育下一个 “唐氏儿” ，就是因为不及时做产前诊断导致。这名孕妇在怀孕约20周左右前来医院做孕检，筛查胎儿有否唐氏综合症，检查结果表明她的胎儿具有唐氏综合症高风险。此时应作进一步的羊水检查，以确认胎儿是否存在染色体异常。然而，这名孕妇不愿意做羊水检查，一意孤行决定继续妊娠下去。
接近分娩时，这名再次来医院做超声检查，虽未发现胎儿明显异常，但存在羊水过多等迹象，她也不以为异。“结果她生出来一个‘唐氏儿’ ，后悔不已。”严晓玲表示，许多新生缺陷可以通过产前诊断避免， “准妈妈”们应提高这方面的意识。
【专家说法】健康生活方式可预防出生缺陷
“出生缺陷是可以通过科学的手段和健康的生活方式加以预防的！ ”严晓玲说，女性最佳受孕年龄为25至29周岁，男性生育年龄不宜超过40周岁。在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。
一旦女性超过35周岁再受孕，染色体异常的发生概率就会明显增高。
严晓玲建议计划怀孕的夫妻提前三个月接受孕前检查，尤其是女性应做妇科检查，排除病理性疾病，还可进行TORCH病毒抗体等检查。此外，孕前建议不酗酒、不抽烟，尽量避免吸入二手烟。准妈妈可于孕前3个月至孕期3个月内以每天400至800毫克补充叶酸。另外，比如面包、面条、白米和面粉等许多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有丰富叶酸。