产前诊断可拦截“畸形儿”( 三 )

由于猫狗粪便易引发弓形虫感染，也不宜与宠物频繁接触。
十大高危人群尤需加强产前诊断
怀孕后，一定要定期到医院做孕期检查。孕妇在怀孕5个月内，最好做好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出可能患有患先天愚型、神经管畸形胎儿的可疑高危人群，再通过羊水穿刺、绒毛膜活检和超声检查等进一步确诊，以尽可能避免残疾儿的出生。
严晓玲强调， “高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。这些“高危人群”分别包括：
1、35岁以上的高龄孕妇；2、近亲结婚的夫妇；3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；5、夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；6、已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；7、胎儿发育迟缓的孕妇；8、血清学检查风险系数明显增高的孕妇；9、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形；10、怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。
凡是具有以上任何一种情况的，皆属“高危人群” 。
宝宝出生后，还要即时进行新生儿常见先天缺陷筛查，万一筛查结果异常，也能保证这些患有先天疾病的孩子得到早期诊断和治疗，最大程度提高他们的生存概率和日后生存质量。
多数不明显缺陷未必都能查出来
产前诊断并非是万能的！并不能保证检查结果百分百准确， “假阳性”和“假阴性”的结果有时在所难免。更何况，以目前的技术水平，也无法确保将所有近10000种疾病囊括在内。“产前诊断也好，新生儿疾病筛查也好，都只能查出一部分疾病。”马端教授实事求是地坦言，大多数不明显的缺陷其实未必都能查出来。
由于在目前发病的新生缺陷患儿中，致死的约占1/3 ，致残的约占1/3 ，可治疗的也约占1/3 。针对可治疗的患儿，如何提高致残和可治疗这部分的人群的生存概率、提高生存质量，是值得全社会共同探讨的问题。专家呼吁建立相应的社会机制，向这类人群提供资金、医疗服务等社会保障支持。
复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授表示，对于一些无法产前诊断和干预的先天缺陷儿，应尽快通过人性化的社会机制对他们进行关怀和帮助，尽可能弥补患儿及其家庭所承受的痛苦。马端教授表示，目前政府越发加强对这类弱势群体的政策倾斜，但从全国范围来看，对出生缺陷患儿的支持仍可谓“杯水车薪” ，建议由政府牵头，基金会等社会组织、家庭、个人共同承担。
【产前诊断可拦截“畸形儿”】此外，令人遗憾的是，虽然新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不平衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。