可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等 。
4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷 。
5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高 。
6.疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗 。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备 。
7.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机 。
8.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白 。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产 。
羊水穿刺可怕吗?
羊膜腔穿刺技术有创于1956年,现在已经是一项非常成熟的产前诊断取材技术,虽然存在一定的危险性与并发症,但其发生率极低 。感染为引起各种并发症最常见的原因,因此一般来说,只要保证手术时的无菌环境和严格无菌操作,就可以避免危险的发生 。
检查当天应先做超声检查,确定胎盘位置、胎儿情况,以便选择进针点,以免误伤 。消毒拟穿刺的局部皮肤,局部麻醉后快速进针,抽取少许羊水后即拔出穿刺针,局部覆盖无菌敷贴,整个过程仅需数分钟,所以需要做羊水穿刺的准妈妈不要紧张 。
羊水穿刺是取材诊断的唯一方法吗?
羊水穿刺不是取材诊断唯一的方法,但它是目前临床应用比较广泛的方法 。早在上世纪90年代末期,国外就已经出现了从母血(外周血)中分离出胎儿细胞用于产前诊断的技术,是一种无创性的检测技术 。但在国内,目前这项技术尚处于实验室阶段,还没有推广到临床应用 。
此外,也有学者通过检测孕妇尿液中尿促性腺激素肽(UGP)来作为唐氏筛查,其唐氏检出率在80%左右,但是不能用于开放性神经管畸形的筛查 。
【哪些孕妇须要做羊水穿刺?】Tips:羊水穿刺的注意事项
1.术前3天禁止同房;术前1天请沐浴;术前10分钟要排尽小便 。
2.若术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,要在术前登记时告知医生 。
3.如有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况,要在术前登记时告知医生 。
4.在家属陪同下,午餐后提前1小时到医院休息等候 。
5.术后至少要静坐休息2小时后,方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿 。
6.术后24小时内不要沐浴,多注意休息,避免大的活动,不做搬运重物等体力劳动,此外一切如常,依照平常习惯起居活动即可 。
7.术后扎针的地方可能会有些疼痛,极少数孕妇会有一点点阴道出血,或者分泌物比较多一点,这些现象通常在注意休息后几天之内就会自然消失 。
8.术后3天内,如果有腹痛、腹胀、发热、阴道流水或流血等症状,都是危险信号,应尽快去医院妇产科就诊 。
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