我国一直提倡优生策略,然而优生真的能做到吗,好多隐性的疾病伴随了宝宝,一般发作就是致命的,那么如何能生出健康的宝宝呢?做试管婴儿是不孕不育妈妈们最好的选择 。妈妈付出了一定的代价,然而可能会出现不健康的宝宝 。试管婴儿PGD是解决生出健康宝宝的关键 。下面让我们一起看下PGD可以筛查多种疾病,包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病 。
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1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营 养不良等;
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血 压,肿瘤,糖尿病等;
3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表 型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于 有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后 果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为 平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者 中常见这类染色体异常 。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断,包括:
13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性
15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病
16号染色体:多囊肾、地中海贫血
17号染色体:腓骨肌萎缩症
【哪些疾病可通过pgd避免遗传】 18号染色体:尼曼?匹克病、胰脏癌
21号染色体:唐氏综合征
X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征
Y染色体:急性髓系白血病
某些X染色体相关的疾病,如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代,因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎(女性)进行植入 。我们中心还可以提供检测单基因病,如囊性纤维化(CF)、脊髓性肌萎缩症(SMA)和强直性肌营养不良 (DM)等 。此外,我们还可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测,非整倍体和染色体易位可以导致早期流产 。除了以上所说的单基因病,我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测等服务 。
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