大排畸怎么查21染色体( 二 )

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【大排畸怎么查21染色体】唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
参考资料：搜狗百科-唐氏筛查
2.唐氏综合征（21三体）风险率:
1:398怎么看不懂
这个唐筛其实也是概率问题，你的年纪比较小，而且21-三体的概率是1/230 。不算太高的，有的妈妈1/70都有的。这个结果只是说你的宝宝有可能是唐氏综合症患儿的概率是1/230 。
如果你没有遗传病史，或者典型的什么病症，而且孕妇的年纪也较轻，一般都会没事，宝宝都会健康的！
至于羊水穿刺，是为了更加地确定你的宝宝是不是那230个中的一个？一般羊水穿刺的结果都是正常的居多。当然，羊穿也有风险，应该是1/200，因为需要在孕妇的肚子上扎洞抽取羊水，可能会引起流产，一般建议都要去三甲医院才可以放心的。
个人觉得，你的风险值不算太高，而且也没有什么病史啊，本身孕妈妈也年轻，也很健康的话，建议不要做羊穿了，等到大排畸检查的时候，让医生仔细看看就行了！
但是如果你非常担心，而且也不想剩下的几个月在担心中度过，你可以斟酌去做一下羊穿。这样比较保险一点！