大排畸怎么查21染色体

1.唐筛21染色体风险值是怎么算出来的
唐氏筛查所得出的风险值高低,是集合各项的指标后,再由电脑计算出来 。目前没有公布唐氏筛查的计算公式 。
超声诊断指标:
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。
1、颈项透明层(NT)
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度 。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应,影响了鼻骨发育,因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要 。
血清学指标:
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等 。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测 。
1、甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000 ~ 70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥 。AFP在妊娠早期1 ~
2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28 ~
32周时达高峰,以后又下降 。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM 。
2、人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3~2.4MoM 。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成 。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链 。
两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子 。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定 。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MoM 。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)表示,使其“标准化”,便于临床判断 。
3、游离雌三醇
游离雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎儿的胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减 。
所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态 。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值 。
4、妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白 。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩 。
孕早期异常妊娠时,PAPP-A水平明显降低,在孕中期与正常水平无差议,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。