现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型 。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因 。据统计30岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：940；35岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：355；40岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：97；45岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：30 。因此孕期筛查唐氏综合症就显得尤为重要 。
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【胎儿颈部透明层可查唐氏】 目前我国采取的方法有孕早期取绒毛;孕10～14周期间测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体，多数有唐氏综合征胎儿的颈后透明带(NT)更厚；孕12-26周取孕妇血做无创-DNA；羊水穿刺做染色体培养，脐血穿刺等方法 。
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