唐氏筛查的重要性

唐氏综合征俗称先天愚型是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

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【唐氏筛查的重要性】 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。