遗传病分类
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征:
遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变 。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变 。
其二是单基因病:
目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致 。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因 。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因 。
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第三是多基因病:
顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂 。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病 。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病 。
【应该如何预防遗传病】 如何预防遗传病?
1、婚前健康检查 。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查 。尤其要注意的是,避免近亲结婚 。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍 。
2、孕前遗传咨询 。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法 。
3、产前筛查避免患儿出生 。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生 。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊 。
遗传病并非不治之症
以前,人们认为遗传病是不治之症 。现在,由于弄清了一些遗传病的发病过程,目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的 。
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