哪些孕妈一定要做羊水穿刺

Mandy怀孕14周做唐氏筛查时，因她不是高龄孕妇，双方家庭又没有遗传病史，所以她毫不介意，但出乎她意料的是检查结果却为1︰190，也就是说，有一百九十分之一的可能是“唐氏宝宝” 。看着呆坐的老公一言不发，Mandy决定再做一次羊水穿刺。

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羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但却是一种创伤性的检查方法，加上Mandy也曾听说唐氏筛查的准确性并不如想象中的高，很多检查结果为“高危”的妈妈都生下了健康的宝宝。所以当Mandy准备在“羊水穿刺危险事宜通知书”上签字时，她犹豫了。怎么办，到底要不要做羊水穿刺检验呢?
唐氏综合征是目前临床产前诊断最为常见的疾病之一。一般情况下，在怀孕14周后，准妈妈必须做一次唐氏综合征产前筛查。像Mandy这种情况，检查结果呈阳性，医生一般就会建议做进一步检查，其中准确性最高的即属羊水穿刺。每当这个时候，很多准妈妈就与Mandy一样犹豫不决：到底要不要做呢?一起来看看专家的解读。
什么是羊水穿刺?
羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺，是一种创伤性产前取材方法。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产;孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。
唐氏高危是否一定要做羊水穿刺?
目前，唐氏筛查以1︰270作为分界值(即检测结果大于1︰270为唐氏高危)，但由于检测技术的特异性和敏感性有限，故唐氏筛查的准确性并不高。因此，业界学者针对中孕期筛查出唐氏高风险者有以下两种主张。
1.经超声波检查确定胎龄
*胎龄小于15孕周者
如果超声所确定的胎龄与原来由月经推算的胎龄相差10天以上者，唐氏筛查抽血时胎龄小于15孕周者，待胎龄达到16周或超过16周后再次抽血复查。
【哪些孕妈一定要做羊水穿刺】 *胎龄等于或超过15孕周者
如果胎龄等于或超过15孕周，就必须结合超声所确定的胎龄重新计算唐氏发生概率。
*与推算胎龄相差少于10天者
对筛查是高危而超声所确定的胎龄与月经推算的胎龄相差少于10天者，则无需重新计算。
2.选择同等级别的医院或检测中心复测
根据两家以上实验室检测结果再决定是否进行羊水穿刺检查。因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔，对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用。所以，羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性，是一种创伤性检查技术，有导致感染、出血甚至流产的风险。
哪些人一定要做羊水穿刺?
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在400～3000元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同) 。
1.X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
2.35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。