有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了 。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧 。
一、唐氏综合症的病况
文章插图
唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生 。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担 。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状 。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯 。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟 。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽 。
二、唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲 。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体 。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征 。
三、唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间是在孕15~20周
四、哪些孕妇该作唐氏筛查?
【专家:如何正确看待唐筛】 每一个孕妇都应该作唐氏筛查 。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明 。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70% 。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义 。
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