700种遗传病写在脸上

700种遗传病写在脸上
英国科学家最新研发出一种可诊断儿童是否患有遗传疾病的电脑软件。“辨脸识病”的三维图像技术有助于及早发现儿童遗传疾病，为治疗争取时间。

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700种遗传病“写在脸上”
英国伦敦大学学院儿童健康研究所教授彼得?哈蒙德是“辨脸识病”软件的研发人。
他7年间辗转世界各大医院，为患有各种遗传疾病的儿童拍摄三维图像，分析图像后为每种遗传病人绘制面部特征图像。每幅特征图均由2.5万个点构成，涵盖最细微的轮廓变化。特征图经数字化处理后可作为诊断儿童是否患有遗传疾病的依据。
哈蒙德还借助三维数字图像技术建立一个健康儿童面部数据资料库，分析数据后得到融合了健康孩子面部基本特征的图像。
“辨脸识病”软件可以有效捕捉儿童的面部三维图像特征，如果与资料库的遗传病人面部特征图大部分吻合，家长就可以及早发现孩子患病。哈蒙德说：“一些（遗传病）症状明显。比如，你可以轻易识别一名唐氏综合症患儿。5000种记录在案的遗传病中，超过700种遗传病拥有不同寻常，但又难以察觉的面部特征。”
研究人员目前正在研究30种能改变人面貌的遗传病特征。迄今为止，“辨脸识病”已能辨别逾10种遗传病。
诊断准确率在90%以上
“辨脸识病”软件根据资料库的脸部特征数据对儿童是否患有遗传病做出初步判断。医生随后根据电脑分析结果进一步检查儿童的健康状况，包括脱氧核糖核酸测试等。确诊的费用比未经电脑排除疾病的费用大大降低。除此之外，这种筛查手段还可以节约时间、减轻儿童和家长的压力。
哈蒙德说：“如果孩子患有未知疾病，家长可以首先带他进行面部扫描，电脑确认后加速诊断过程，缩小基因测试的范围。”据介绍，基因测试价格不菲，每一项耗费都在500英镑（约合1000美元）至1000英镑（2000美元）之间。
哈蒙德建议：“如果能早些诊断出孩子患病，他们就可以及早得到适当治疗，患上并发症的几率也会降低，增加痊愈的可能性。”
英国媒体评论说，“辨脸识病”软件让之前单凭肉眼难以察觉的遗传病无所遁形。例如，患有脆性X染色体综合症的儿童外表与常人只是略有不同，他们双耳大、下颚凸出、脸颊细长，但软件可以及早分析儿童是否患有类似难以察觉的遗传病。
测评报告中的数据显示，“辨脸识病”软件对10种遗传病的诊断准确率均在90％以上。其中，诊断脆性X染色体综合症准确率为92％，威廉姆斯综合症为98％，史密斯－马盖尼斯综合症为91％。
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