预防遗传性疾病与先天畸形

预防遗传性疾病与先天畸形
预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子，这是父母的责任，也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下，预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施：
了解遗传性疾病

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了解一些常见的遗传性疾病，对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下，常见的遗传性疾病都有哪些？
常见的染色体病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有：
克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000～2/1000 ，在身高180cm以上的男性中占l/260 ，在不育的男性中占1/10 。核型：80%～90%为47 ， XXY ，约10%～15%为嵌合型，常见有46 ， XY/47 ， XXY、46 ， XY/48XXXY等，此外，有48 ， XXXY、49 ， XXXXY、48 ， XXYY等。临床表现、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3 ，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显， 25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。
特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1／5000 。核型55%为45 ， X ，余为各种嵌合型，较常见有45 ， X／46 ， XX；45 ， X／46 ， XX／47 ， XXX等。临床表现(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1／2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900 。核型为47 ， XYY 。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm ，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
X三体综合征。又称多X综合征；“超雌” 。新生女婴发病率为l／1000 。核型47 ， XXX ，少数为46 ， XX／47 ， XXX ，极少为48 ， XXXX、49 ， XXXXX 。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。