起源于单一(对)基因的突变 。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelian law)传至后代的 。新突变所致的患者可无家族史 。目前已知的单基因遗传病有3000余种 。根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型 。
解读单基因遗传病
文章插图
1.常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病 。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的 。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2 。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同 。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(non penetrance) 。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance) 。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance) 。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等 。
2.常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女 。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等 。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病 。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常 。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等 。
3.性连锁遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见 。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者 。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者 。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病 。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传 。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等 。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者 。
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等 。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻 。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病 。
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病 。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见 。
【解读单基因遗传病】 人类常见的遗传病多基因遗传病染色体病
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