导读 , “种瓜得瓜 , 种豆得豆” , 它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子 。然而 , 如果有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷 , 传递给子代就会生出患有遗传病的孩子 。如何才能将遗传病的伤害降到最低呢?一起听听豆豆妈(亲子特邀资深妈妈)怎么说吧!
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最近 , 一则新闻引起了豆豆妈的关注“脆骨病”的女子结婚怀孕 , 却被医生建议终止妊娠 , 因为该病有50%的遗传几率 。之前 , 很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面 , 豆豆将为您一一解答 。
什么是遗传病?
遗传病 , 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病 。
哪些遗传病最常见?
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形 , 腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素 , 怕光 , 视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因 , 无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音 , 不能学说话 , 成为哑巴 缺乏听觉正常的基因 , 听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因 , 苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸 , 中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型) , 骨骼发育畸形 , 生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没 , 导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因 , 不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因 , 导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩 , 行走困难正常基因缺乏 , 进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下 , 身体发育缓慢 , 面容特殊 , 眼间距宽 , 口常开 , 舌伸出第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小 , 肘外翻 , 颈部皮肤松弛 , 外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性 , 身材高大 , 具有反社会行为多一Y染色体
如何预防遗传病?
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导读 , “种瓜得瓜 , 种豆得豆” , 它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子 。然而 , 如果有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷 , 传递给子代就会生出患有遗传病的孩子 。如何才能将遗传病的伤害降到最低呢?一起听听豆豆妈(亲子特邀资深妈妈)怎么说吧!
避免近亲结婚 , 而且发病率很高 。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询 , 如果亲属中有遗传病患者 , 担心婚后是否会出生同样遗传病患儿 , 应咨询他们能否结婚 , 如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病 , 但不知是否遗传病 , 可否结婚 , 传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断 , 并且告知合理的处理方法 。
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