遗传谘询与视网膜病变的亲密关系( 二 )


教育推广也是他们的工作范畴 。帮助大众认识遗传疾病,以及遗传病患者的需要 。
下面谈谈从遗传角度看视网膜病变 。
病变可以分为先天性、厶煨院鸵糯性 。遗传性是透过一些遗传物质把病变带给下一代 。先天性与遗传不一定有关,例如母亲在怀孕时受到细菌或病毒感染,令胎儿出生时得病 。厶煨栽蛑赋錾时无问题,而是劾词艽瓷嘶虔发症等影响 。
视网膜病变主要出现在感光细胞和色素上皮层细胞,他们都是形成影像的关键 。我在美国实习时曾在眼科诊所工作过一段时间,当病患者和家人来求诊时,先会仔细询问病患者本人的病历、眼部的徵状和功能、有无其他系统性的毛病,例如泌尿系统和免疫系统等 。至於在家庭方面,会询问家族中其他成员有无眼疾或遗传病 。刚才提及的家族遗传谱系,就是需要应用的重要工具 。在详细询问病患者的家人郏作出详尽纪录及核对,然劢行总览及评估,确定遗传模式 。导读,常见的有视网膜色素变性(RP) 。所有种族都会有这种遗传病,每3,500至4,000人中就有一名患者 。
遗传病,主要是单基因遗传病,在遗传模式方面,可分为常染色体隐性、常染色体显性、性染色体联结等 。
常染色体显性遗传,是指一对常染色体,来自父亲和母亲的各有一条 。如果来自父或母其中一条染色体出现问题,不能发挥正常功能,即使另一条染色体是完好,也会引致身体的问题或病变 。有如脚踏车有两个轮子,假若其中一个轮子了气,脚踏车便不能正常行走 。这类遗传模式,会令每代都有人承继病变,当他们的父或母是患者时,下一代的男性和女性遗传得病的机会都是二分之一 。
至於常染色体隐性遗传,若来自父或母方中有一条染色体有问题,而另一条是完好的,那承继者就不会发病,但会成为致病基因携带者 。这可以用多士炉作比喻 。多士炉可以同时烤两片多士,如果其中一条发热线坏掉,它仍然具备烤多士的功能,不过数量少了 。如果父母都带有致病基因,又都同时把这条染色体传给下一代,等於多士炉的两条发热线都失去功能,那他们的子女便会得病 。如父母同时都是致病基因携带者,那他们的每个子女得病的机会都是四分之一 。
再谈谈性染色体遗传,刚才提及女性有两条X染色体,而男性则有X和Y各一条 。性染色体遗传病也有分显性和隐性 。以隐性为例,如果女性其中一条X染色体出现问题,这位女士只是致病基因携带者,她的每个儿子都会有二分之一的机会遗传得病,而每个女儿也有二分之一的机会成为致病基因携带者,但不会得病 。男性患者的所有孩子都不会得病,因他只能把Y染色体传给儿子 。而他的所有女儿都会是致病基因携带者,因为她们从母亲处得到另一条健康的X染色体 。这“隔代遗传”的印象,如果透过绘ね暾的遗传图谱就会明白其中奥妙 。
遗传性视网膜退化病变中,常见的有视网膜色素变性(RP) 。所有种族都会有这种遗传病,每3,500至4,000人中就有一名患者 。现已发现最少有36个基因会导致RP,而上述的几种遗传模式都会把RP传给下一代,其中约有15%至20%属常染色体显性,20%至25%是常染色体隐性,15%至20%是性染色体遗传,当中约有一半则是偶发性 。
另一种常见的是老年黄斑病变 。在香港曾经有一个小规模调查,发现355名40岁以上受访人士中,接近两成人患有这种病变 。老年黄斑疾病不是单基因遗传病,还有环境因素,例如饮食与外界刺激都有关稹;瓢卟”浠褂幸恢智嗌倌臧姹荆称为“斯特格病变”(Stargardt Disease),是常染色体隐性遗传疾病 。此外,尤塞氏综合症也是与RP有关的一种综合症,会引致视觉和听觉都受损,身体平衡出现问题,这是一种隐性遗传疾病 。如果你是一名病患者,你下一代得病的机会将视乎你的伴侣是否也带有致病基因 。