救命宝宝诞生
美国
文章插图
?全球首例的救命宝宝是在12年前诞生,当时一位名叫莫莉的美国小女孩,因为一出生就罹患了范康尼症候群先天代谢疾病,医师诊断她活不过10岁,而唯一治疗的方法,就是取得基因相似的人所捐赠的骨髓 。
没有兄弟姐妹且找不到适合骨髓的莫莉,病情一天天恶化 。
直到2000年8月,莫莉的母亲在医疗团队的协助下,成功生下莫莉的弟弟亚当,当时6岁半的莫莉成功从亚当的脐带血中,取得能够救治其病症的干细胞进行移植 。
台湾
?今年2月,台湾首位也是亚洲第一位“救命宝宝”诞生 。一对夫妇因为不忍罹患地中海贫血的两岁儿子,每天挨针治疗近10小时,两年前到台大医院寻求协助 。台大医疗团队运用胚胎着床前基因诊断技术,挑选出夫妇的健康胚胎植入妈妈子宫,顺利产下一名健康女婴,透过女婴的脐带血有九成的机会能够治愈哥哥的疾病 。
认识篇
每年有3%的先天性异常宝宝诞生
孕育新生命是一件多么美好的事,即使在怀孕期间可能面对身型、样貌,乃至饮食、生活习惯的改变,准妈妈们也都甘之如饴,只要能够生下健康宝宝,什么都值得!然而,不论在产前或待产期间如何的谨慎小心,新生命仍有可能受到基因突变、遗传性疾病的影响 。根据医学统计,每年出生的新生儿当中,就有2~3%患有先天性异常的宝宝,是在毫无预警的情况下生出来的 。
优点:高危险遗传疾病夫妻的曙光
对于有基因疾病病史的家庭来说,一个新生命的诞生可能带来的是沉重的心理与经济负担 。为了避免生出患有重症的下一代,有越来越多的科技投入产前诊断的领域 。台湾大学附设医院基因医学部暨妇产部主治医师苏怡宁表示,部分的重大疾病或胎儿异常虽然已经可以在产检时诊断出来,但这时候家属就得面对终止妊娠与否的天人交战与心理挣扎 。
因此,如果能够将基因诊断之技术及战场提前到胚胎着床前阶段,相信就能够缓解这样的困境 。“胚胎着床前基因诊断技术”(Pre-implantation Genetic Diagnosis,PGD)对于带有高危险遗传疾病的夫妻而言,彷佛是一道幸福曙光,让这些夫妻也有机会生下健康宝宝 。
缺点:引发伦理争议
透过这项技术,甚至可以为已经产下第一胎重症宝宝的家庭,“订做一个救命宝宝”,利用第二个宝宝的脐带血来救治罹患重症的兄姐 。不过,这项医学上的重大突破,却也引起人们的广泛讨论与对伦理的争论不休 。人们开始假设,也许会有更多的夫妻,会希望透过这项技术,为自己量身订做一个优生宝宝 。但其实,美国遗传基因机构(Genesis Genetics Institute,GGI)创办人马克休斯教授表示,订做救命宝宝还需要天时、地利、人和等因素的配合,因为从开始进行PGD检测到顺利生下宝宝,至少需要超过1年以上的时间,是否能够顺利救治患病的兄姐,还得视兄姐的病情而定 。
Doctors said:勿自行评估带因风险
苏怡宁医师以台大“救命宝宝”计划为例,虽然这对夫妻都不是地中海贫血症患者,但因为带有致病基因,其子女皆有二分之一的机会带因,四分之一的机会在出生后即患病,四分之一的机会能够正常存活 。
而隐性遗传疾病的带因者,在临床上皆没有症状,不易察觉,这类情况透过家族史通常是问不出来的 。而血友病患者则可能会有隔代或是远亲遗传的案例,也因此,他特别提醒,千万不要自行评估自己带有基因遗传疾病的风险,在接受任何检测之前,建议进一步接受专业之遗传咨询 。
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