“遗传病”这个隐形的杀手悄悄地藏在了基因的某个角落 , 伺机向宝宝伸出魔爪 , 破坏宝宝的健康 。不过 , 随着现代科学的进步 , 准父母只要及早提起注意 , 在孕前把好遗传病的检查关 , 就可在源头避免悲剧的发生 。
认识遗传
遗传病 , 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病 。涉及人体各系统和各个器官 。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种 。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈 。其实 , 先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病 。先天性疾病中有些是遗传因素引起的 , 属遗传病 , 如先天愚型(唐氏综合征);而有些 , 却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常 , 不属遗传病范畴 , 如先天性心脏病 。由此可知 , 先天性疾病并不都是遗传病 。
另一方面 , 遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的 。有些遗传病 , 要在个体发育到一定年龄时才表现出来 。例如进行性肌营养不良 , 一般4~6岁才发病 。许多遗传性智力低下患者 , 在婴幼儿期亦不易发现 。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根 , 所以 , 责任自然落在患者的父母身上 。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病 , 这也是实现优生的一项重要内容 。
遗传病并非不治之症
对于遗传病 , 人们直认为那是“命中注定”的“不治之症” , 事实上 , 随着人类对遗传病的研究逐步深入 , 对某些遗传病 , 人们已经破译其“遗传密码” , 采取科学方法进行干预 , 可以帮助生育健康聪明的宝宝 。对于已有症状的遗传病患者 , 可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的 。
在源头避免悲剧的发生
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的 。有的在儿童时期 , 有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征 。如能在症状出现前就做出诊断 , 可以控制一些遗传病的发生 。因此 , 孩子出生后 , 父母发现异常 , 特别出现智力发育障碍 , 应及时就医 。
饮食治疗遗传病
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的 , 从而收到治疗效果 。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴 。但是如果早期诊断准确 , 在患儿出生后3个月内 , 给患儿低苯丙氨酸饮食 , 如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等 , 则可促使婴儿正常生长发育 。
药物治疗遗传病
药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用 , 可以改善患者的病情 , 减少痛苦 。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测 , 即可保证患儿的正常生长发育 。
手术治疗遗传病
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法 。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等 , 可通过手术矫治 。
文章插图
基因疗法治疗遗传病
基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法 。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因 , 以达到治疗目的 。此种治疗方法 , 目前还处在研究和探索阶段 。
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