你的新宝宝验足跟血了

苯丙酮尿症

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文章插图
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病 。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍 , 尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一 , 经食物摄入体内后 , 部分被人体用于蛋白质合成 , 其余部分被转化成其他物质 。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢 , 而蓄积在体内 , 引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变 。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅 , 肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常 。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味 。此外 , 宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等 。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗 , 既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给 , 又要避免摄入过多苯丙氨酸 。一旦确诊 , 应立即治疗 , 治疗越早 , 预后越好 。
TIPS
1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食 , 苯丙氨酸既不能摄入太多 , 也不能摄入太少 , 苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓 。
2、定期调整食谱 , 一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱 , 1岁以上的可2个月调整一次 , 学龄儿童可以3~4个月调整一次 。
【你的新宝宝验足跟血了】 3、在医生指导下进行母乳喂养 , 切忌停喂母乳 。
4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度 , 每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查 。
5、治疗至少到青春期发育成熟 , 最好终生治疗 。
6、女性PKU宝宝到生育年龄 , 需在妊娠前半年开始严格控制饮食 , 监测血苯丙氨酸浓度 , 直至分娩 , 以免影响胎儿神经系统发育 。
7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测 , 在怀孕后要对胎儿进行基因检测 。