唐氏综合征|关于孕期疾病筛查

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对于所有的疾病，不管是孕期和非孕期的疾病，医生首先推荐的策略是：早期预测，早期发现，早期预防，早期干预。这是健康管理，健康促进，疾病预防，疾病控制的通行做法。
这一老少咸宜，男女通用的做法在产科执行得最好，这就是全球通用的孕期产检模式。

孕期产检的模式最早来源于英国。早在1929年，英国卫生部就颁布了一项备忘录，推荐孕妇要定期产检，这种系统管理的产检模式很快在全世界范围内被接受和推广。
在上个世纪，这项措施为全世界的孕产妇死亡和围产儿死亡率的显著降低做出了巨大的贡献。

产检的主要目的是孕期疾病筛查，对于那些相对常见，对母亲和胎儿可能带来不良影响的疾病进行筛查，以期发现风险，进行早期预测，早期预防和干预。

孕期疾病筛查针对的是正常人群，是所有的孕妇，而不是少数人，是要在正常人群中筛查出来有问题的人。

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如果是高风险的人群，一般是不需要进行筛查了，可以直接进行诊断性检查。

与筛查相比，通常诊断性检查方法会更复杂，价格更贵，也更有可能是侵入性的检查。

至于哪些疾病需要筛查，哪些疾病不需要筛查，用哪一种筛查方法，需要综合考虑。

筛查需要平衡的是筛查效率，是敏感性，是特异性，是成本效益分析，是花多少钱，筛查多少人，才能诊断一例病人。

所以大家会看到在整个孕期产检时，不同的国家和地区会对产检项目有不同的推荐。有的检查项目多，有的检查项目少，主要是成本效益的选择。
孕期产检是现代医学史上进行全人群系统全面疾病筛查的样板和先驱，很多非孕期人群中疾病筛查的策略都是向产检学习的。

目前，在产检的时候，比较常用的孕期疾病筛查包括：唐氏筛查，B超大畸形筛查，子痫前期筛查，早产筛查，妊娠期糖尿病筛查，甲状腺疾病筛查，性传播性疾病筛查，GBS筛查等，我就以最常见的唐氏筛查为例，为大家做一个介绍。
在整个人群中，唐氏综合征的发生率大约为1/800-1000，为了能提高效率降低风险，我们一般会采取筛查+侵入性诊断相结合的手段。

也就是说，对于高风险的少数人群，我们直接做侵入性的羊膜腔穿刺+染色体核型分析。
对于正常人群，我们先进行母亲外周血筛查。对于筛查高风险的孕妇，做侵入性的羊膜腔穿刺+染色体核型分析。

现在的筛查方式主要有两种：一种是传统的，经典的母亲外周血生化指标筛查，也就是所谓的“唐氏筛查”；另外一种是高级筛查，就是母亲外周血胎儿游离DNA无创检查，也被简称为“无创”。

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和传统的“唐氏筛查”相比，“无创”的价格会更高一些，但是“无创”对唐氏综合征的检出率会更高，假阳性率和假阴性率也会更低，可以减少更多的不必要的羊膜腔穿刺。
传统的“唐氏筛查”的结果会分为三类：高、中、低风险，或者是分为高风险和低风险两类。高风险的切割值通常会定为1/250，高风险的就会被建议做羊膜腔穿刺。